Małgosia z Białegostoku
urodziła się z bardzo rzadką wadą układu kostnego, jej prawa nóżka jest o 16 cm krótsza od lewej.

Do uratowania zdrowia Gosi potrzebujemy kilku skomplikowanych operacji.

Całkowitego wyleczenia podjął się słynny ortopeda dr Dror Paley.

Gosia ma jedyną szansę i bardzo mało czasu na ucieczkę od kalectwa. To normalne życie kosztuje 200 tys. USD - kwota poza możliwościami rodziny, więc PRZYŁĄCZ się do akcji i wpłać dowolną kwotę lub odpisz 1% podatku.

Rozpoznanie choroby

Dodano 28/08/2009

assets/Uploads/Gosia/galeria/_resampled/SetHeight90-mala-gosia.16.07.07.jpg

Dla tych z Państwa, którzy szukają informacji o PFFD, zamieszczamy dokładny opis z rozpoznaniem choroby, która dotknęła Małgosię.

Małgosia urodziła się w maju 2006 roku z wrodzonym niedorozwojem prawej kończyny dolnej (wrodzony niedorozwój bliższego końca kości udowej z opóźnionym jego kostnieniem, brak kości strzałkowej, wrodzona stopa koślawa). Wg klasyfikacji dr. Paleya Małgosi schorzenie zaliczane jest do grupy 1B.Na dzień dzisiejszy przy wzroście 104cm prawej nóżce brakuje aż 17cm. Wg prognoz w przyszłości ta róznica zwiększy się do 34-36cm, oczywiście tylko wówczas gdy nie podejmie się leczenia. Obecnie Gosia chodzi w buciku z ok. 16cm platformą,podwyższeniem i  poruszanie nie sprawia jej problemu. Od września 2009 uczęszcza do przedszkola, www.kidsacademy.bialystok.pl i świetnie integruje się z rówieśnikami, a my rodzice mamy powody do dumy i radości, że nasza Małgosia tak dzielnie radzi sobie i rozwija swoje umiejętności.

Co to jest PFFD?

Proximal Femoral Focal Deficiency - to „najbliższa udowa ogniskowa awitaminoza”. Jest to rzadka niedziedziczna wada wrodzona , która atakuje miednicę, a szczególnie stawy biodrowe oraz bliższy koniec kości udowej. Wada ta zwykle połączona jest z brakiem bądź poważnym skrótem kości udowej, brakiem rzepki w stawie kolanowym, nieobecności kości strzałkowej, skrótem kości piszczelowej oraz występowaniem stopy koślawej bądź jej deformacją. Typową cechą tej wady jest krótkie udo zazwyczaj ustawione w rotacji zewnętrznej. Wg klasyfikacji dr. J.D.Aitkien'a występują cztery typy PFFD (A,B,C,D). Zostały one opracowane w oparciu o system klasyfikacji wyników prześwietleń rentgenowskich. Wahają się one w nasileniu od stopnia łagodnego w przypadku krótkiej kości udowej, ale normalnego stawu biodrowego do przypadków ciężkich, gdzie brak jest stawu biodrowego.

Być może ze względu na ogólność, klasyfikacja Aitken'a wydaje się być najbardziej powszechnie stosowana i uznawana.

Szkic podklasy Aitken

Rysunek schematycznie przedstawia cztery podklasy radiograficzne PFFD.
.

 Bardziej szczegółowy system klasyfikacji przedstawia dr Dror Paley, chirurg specjalizujący się w rekonstrukcji aparatu ruchu.  Jego klasyfikacja ma charakter opisowy i opiera się na czynnikach, które wpływają na wydłużanie i rekonstrukcję wrodzonej krótkiej kości udowej. System bazuje na biodrze i strukturze kolana.

Typ 1: nienaruszona kość udowa z telefonami biodra i kolana
a) normalne skostnienie bliższej kości udowej
b) opóźnienie kostnienia bliższej kości udowej

Typ 2: biodro nie w pełni ukształtowane,
a) głowy kości udowej komórkowych w panewka
b) głowy kości udowej nieobecny lub sztywność w panewka

Typ 3: niedoborem kości udowej (kość udowa nie osiąga panewka)
a) ruch kolana> 45 stopni
b) ruch kolano <45 stopni


 Wg badań stwierdza się że PFFD powstaje w pierwszym trymestrze ciąży (4-6tydz ciąży) w tzw procesie nazywanym  morfogenezą.  Jeśli na tym etapie w trakcie podziału i formowania się poszczególnych częsci ciała płodu nastąpi błąd wówczas dochodzi do "deformacji". W przeciwieństwie do "zniekształcenia", które może pojawić się na późniejszym etapie, a wynika z zadziałania czynnika mechanicznego. Czynnikami teratogennymi, przyczyniającymi się do powstania PFFD mogą być: anoxia (niedobór tlenu), niedokrwienie (czasowe braki zaopatrzenia w krew), chemikalia, hipotermia, toksyny bakteryjne, infekcje wirusowe, zmiany hormonów, promieniowanie rtg, promieniowanie emitowane z komputerów starego typu. Do końca nie jest stwierdzone jaki czynnik posiada najwiekszy wpływ na pojawienie się PFFD, ale pewne jest, że nie jest to wada przekazywana dziecku genetycznie.
Przeprowadzone dotychczas badania stwierdzają, że PFFD nie ma związku z rozwojem innych części ciała oraz narządów (mózgu, serca itp.). 

W zależności od stanu zniekształceń leczenie może polegać na zaprotezowaniu, objąć amputację stopy bądź części nogi. Lżejsze przypadki kwalifikują się do tzw "wyciągania" za pomocą paratu Ilizarowa, bądź innymi aparatami pochodnymi od w.w metody wyciągania. 

 (Treść w j. angielskim. Proszę użyć automatycznego tłumacza, którego obsługa znajduje się powyżej, w nagłówku strony)

Dr Dror Paley (fragment dokumentacji medycznej):

"She is born with a right congenital femoral deficiency Paley type 1 B.  On reviewing her x-rays, she has beautiful evidence of delayed ossification of the femur, which has progressed from a complete delay of ossification from the mid femur up to demonstrate full ossification of the femoral neck, head, proximal femur, and a subtrochanteric residual delayed ossification line.  She has marked external rotation and valgus appearance to the femur on the x-ray provided an complete fibular hemimelia below the knee.  There is no x-ray with her femur internally rotated to see if there is any neck shaft angle other than the valgus seen on the lateral view.  Clinically, she has excellent knee motion in flexion to 135 degrees and lax to above 30 degrees from full extension, which is also demonstrated radiographically.  She has some valgus instability of the ankle but has excellent range of motion of the ankle and no evidence of fixed equina valgus.  She wears an AFO with a hinge of the ankle and a 16 cm shoe lift.  According to her parents, she has a 16 cm discrepancy presently and was born with about 11 cm difference.  If the 16 cm discrepancy is accurate in accurate measurement, then given that she is three, her predicted discrepancy at maturity will be about 32 cm.

This girl has an excellent functioning hip, knee, and ankle and is completely reconstructible.  However, the reconstruction plan has to be effected very precisely and by someone extremely experienced with lengthening of congenital femoral deficiency.  There has to be a very aggressive rehabilitation program in order to achieve the plan that I will outline below.  At present, I am unaware of any such rehabilitation program or sufficient experience in Poland to handle the type of reconstruction that I am describing.  My clinic treats patients from all over the world and I have had the privilege of treating over 500 patients with congenital femoral deficiency with a 98% success rate."